Czym jest niedobór alfa-1-antytrypsyny?

Niedobór alfa-1-antytrypsyny, powszechnie nazywany alfa-1, jest dziedziczną chorobą genetyczną, która może być przekazywana z rodziców na dzieci. Osoby z alfa-1 mają niski poziom białka zwanego AAT, które chroni płuca. W Europie i Stanach Zjednoczonych około 100,000 1 osób w każdym kraju jest dotkniętych alfa-XNUMX.

Alfa-1 może powodować rozedmę płuc (uszkodzenie pęcherzyków płucnych), marskość wątroby (bliznowacenie wątroby) i zapalenie tkanki podskórnej (rzadkie schorzenie skóry, które może powodować, że skóra w niektórych miejscach staje się twarda, bolesna, zaczerwieniona lub ciemniejsza).

Z czasem jest gorzej. Chociaż nie ma lekarstwa na Alpha-1, leczenie może pomóc w niektórych objawach. Większość osób z Alpha-1 może mieć normalną długość życia, zwłaszcza jeśli nie palą.

Objawy płucne: Objawy płucne często przypominają objawy przewlekłej obturacyjnej choroby płuc (POChP), takie jak:

  • Przewlekły kaszel z flegmą
  • Świszczący oddech
  • Duszność
  • Powtarzające się przeziębienia klatki piersiowej

Objawy ze strony wątroby:

  • Żółknięcie skóry i oczu (żółtaczka)
  • Zmęczenie
  • Obrzęk żołądka

Czasami ludzie mogą mieć rzadką chorobę skóry, zapalenie tkanki podskórnej. Może wyglądać jak bolesne, czerwone guzki, które mogą przemieszczać się po ciele i mogą pękać i wyciekać z nich ropa lub płyn.

Płuca osób z alfa-1 mogą zostać uszkodzone, ponieważ ich krew nie zawiera białka o nazwie alfa-1 antytrypsyna (AAT). To białko jest wytwarzane w wątrobie i chroni płuca przed obrzękiem, gdy są narażone na dym tytoniowy lub inne czynniki drażniące. Bez tej ochrony w płucach mogą zostać uszkodzone po wdychaniu czynników drażniących.

Wątroba osób z alfa-1 może zostać uszkodzona, gdy AAT nie może zostać uwolniona z wątroby w odpowiednim czasie.
regularna dawka. Może gromadzić się w wątrobie i powodować choroby wątroby.

Alfa-1 jest najczęstsza u osób z europejską lub północnoamerykańską linią rodzinną. Ale inne grupy rasowe lub etniczne również mogą mieć Alfa-1. Osoby, które są bardziej narażone na rozwój Alfa-1, to te, których rodzice mieli niski poziom białka AAT.

U osób z genem Alfa-1 pewne czynniki mogą zwiększać ryzyko zachorowania na chorobę płuc.

  • Palenie
  • Narażenie na bierne palenie
  • Posiadanie rodzinnej historii rozedmy płuc lub astmy
  • Mając powtarzające się infekcje płuc
  • Życie lub praca w miejscach o dużym zapyleniu

Porozmawiaj ze swoim lekarzem o testach, jeśli uważasz, że możesz mieć Alpha-1, masz objawy lub jeśli Ty lub członkowie Twojej rodziny macie historię choroby wątroby lub płuc. Twój lekarz może wykonać badanie krwi, aby sprawdzić poziom białka AAT we krwi i testy genetyczne, aby zidentyfikować mutacje genów.

Zaleca się regularne badania czynnościowe płuc (PFT) w celu monitorowania funkcji płuc. Badania czynnościowe wątroby i badania obrazowe mogą być konieczne w celu oceny zdrowia wątroby.

Terapia Augmentacyjna:

  • Oddana krew z normalnym poziomem alfa-1 może zostać podana dożylnie, aby zwiększyć poziom we krwi i płucach, co ma na celu spowolnienie choroby płuc. Dotyczy to głównie osób z rozedmą płuc spowodowaną przez alfa-1.

Leczenie objawowe:

  • Leki rozszerzające oskrzela i wziewne kortykosteroidy: stosowane w celu łagodzenia objawów płucnych i poprawy ich funkcji.
  • Tlenoterapia: może być konieczna u osób z niskim poziomem tlenu we krwi.

Zmiany stylu życia:

  • Rzucić palenie:palenie przyspiesza niszczenie płuc. Ważne jest, aby stale próbować rzucić palenie, nawet jeśli w przeszłości nie odniosłeś sukcesu.
  • Szczepienia: Zaleca się szczepienia przeciwko grypie i pneumokokom (zapaleniu płuc), aby zapobiegać zakażeniom płuc.
  • Rehabilitacja płucna może pomóc Ci żyć i oddychać lepiej. To nadzorowany program medyczny, który może pomóc Ci zyskać siłę, ułatwić pracę lub uczestnictwo w zajęciach towarzyskich, a także zmniejszyć depresję i lęk.

Leczenie chorób wątroby:

  • Twój lekarz będzie chciał się z Tobą regularnie kontaktować, aby obserwować problemy z wątrobą. W zaawansowanych przypadkach może być rozważany przeszczep wątroby.

Nowe terapie i badania:

  • Prowadzone są badania nad terapią genową i innowacyjnymi opcjami leczenia jako możliwymi metodami leczenia nowotworu alfa-1 w przyszłości.

Nie bój się zadawać pytań lekarzowi. Rozmowa z lekarzem i zrozumienie Alpha-1 może pomóc Ci uzyskać najlepszą możliwą opiekę. Oto kilka pytań, które możesz zadać lekarzowi, ale pamiętaj, aby zadawać pytania o wszystko, czego nie rozumiesz.

  • Czy powinienem wykonać badanie na obecność alfa-1?
  • Jakie mam możliwości leczenia?
  • O jakich innych problemach zdrowotnych powinienem wiedzieć?
  • Czy mogę nadal pracować i oddawać się czynnościom, które lubię?
  • Jak mogę rzucić palenie?
  • Kiedy powinienem umówić się na kontrolną wizytę u lekarza?
  • Czy członkowie mojej rodziny powinni wykonać badanie krwi AAT?
  • Jak mogę porozmawiać z członkami mojej rodziny na temat Alpha-1?

Nie możesz zapobiec Alpha-1, ponieważ jest to choroba genetyczna. Możesz jednak obniżyć ryzyko zachorowania na chorobę wątroby lub płuc, jeśli masz Alpha-1.

  • Nie palić i nie używać e-papierosów.
  • Unikaj alkoholu.
  • Unikaj wszystkiego, co może podrażnić Twoje płuca, np. substancji chemicznych, kurzu i innych alergenów.
  • Ćwicz regularnie.
  • Jedz zdrową dietę.

Gdzie mogę dowiedzieć się więcej?

Fundacja Alpha-1
Amerykańskie Stowarzyszenie Płuc
Sojusz Alpha-1 Europe
Europejska Fundacja Płuc
Stowarzyszenie Alpha-1 w Australii

Cytaty:

  1. Czym jest Alpha-1? Alpha-1 Foundation. Dostęp 14 października 2024 r. https://alpha1.org/what-is-alpha1/
  2. Niedobór alfa-1 antytrypsyny – jak to działa (wideo). Alpha-1 Foundation. Dostęp 14 października 2024 r. https://vimeo.com/247506044
  3. Niedobór alfa-1 antytrypsyny. Klinika w Cleveland. Dostęp 14 października 2024 r.
    https://my.clevelandclinic.org/health/diseases/21175-alpha-1-antitrypsin-deficiency
  4. Dermatopathology Evaluation of Panniculitis. National Center for Biotechnology Information, National Library of Medicine, National Institutes of Health. Dostęp 14 października 2024 r. https://www.ncbi.nlm.nih.gov/books/NBK606121/
  5. Rehabilitacja płucna. National Heart, Lung and Blood Institute. Dostęp 14 października 2024 r. https://www.nhlbi.nih.gov/health/pulmonary-rehabilitation
  6. Niedobór alfa-1 antytrypsyny – objawy i przyczyny. Pennmedicine.org. Opublikowano w 2022 r. Dostęp 4 listopada 2024 r. https://www.pennmedicine.org/for-patients-and-visitors/patient-information/conditions-treated-a-to-z/alpha-1-antitrypsin-deficiency
  7. American Lung Association. Dowiedz się więcej o niedoborze alfa-1-antytrypsyny. Lung.org. Opublikowano w 2024 r. Dostęp 4 listopada 2024 r. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/learn-about-alpha-1-antitrypsin-defiency
  8. American Lung Association. Objawy, przyczyny i czynniki ryzyka niedoboru alfa-1-antytrypsyny. Lung.org. Opublikowano w 2024 r. Dostęp 4 listopada 2024 r. https://www.lung.org/lung-health-diseases/lung-disease-lookup/alpha-1-antitrypsin-deficiency/symptoms-diagnosis
  9. Przyczyny – Alpha-1 Foundation. Alpha-1 Foundation. Opublikowano 13 lipca 2023 r. Dostęp 4 listopada 2024 r. https://alpha1.org/about-alpha-1-causes/
  10. American Lung Association. Niedobór alfa-1 antytrypsyny: odpowiedzi na 5 często zadawanych pytań. Lung.org. Opublikowano w 2023 r. Dostęp 4 listopada 2024 r. https://www.lung.org/blog/alpha-1-deficiency-faqs
  11. Attaway A, Majumdar U, Sandhaus RA, Nowacki AS, Stoller JK. Analiza stopnia zgodności międzynarodowych wytycznych dotyczących niedoboru alfa-1-antytrypsyny. International Journal of COPD. 2019; Tom 14:2089-2101. doi:https://doi.org/10.2147/copd.s208591
  12. Izaguirre DE. Alpha1-Antitrypsin (AAT) Deficiency Guidelines: Guidelines Summary. Medscape.com. Opublikowano 29 maja 2024 r. Dostęp 4 listopada 2024 r. https://emedicine.medscape.com/article/295686-guidelines?form=fpf